Perturbação Neurológica Relacionada com VPS11
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do VPS11, que codifica parte de um complexo que encaminha material para os lisossomas para reciclagem. Uma alteração fundadora é encontrada em pessoas de ascendência judaica asquenaze.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento na infância com mielina reduzida (hipomielinização) nas ressonâncias cerebrais. O tónus muscular baixo progride frequentemente para rigidez e espasticidade, com convulsões e perímetro cefálico reduzido. Também foi descrita perda gradual da visão.
O que muda com um diagnóstico
Tratamento das convulsões, fisioterapia, apoio à alimentação e outros cuidados de suporte, coordenados por um neurologista. Ambos os progenitores são normalmente portadores, pelo que se oferecem aconselhamento genético e testes de portador a familiares, em particular em famílias de ascendência judaica asquenaze.
Genes analisados
Inclui 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- dystonia 32
- leukodystrophy, hypomyelinating, 12
