Perturbação do Neurodesenvolvimento com Microcefalia, Epilepsia e Atrofia Cerebral
Autossómica recessiva
Esta condição é causada por alterações em ambas as cópias do TRAPPC6B, um componente do complexo TRAPP, que transporta proteínas entre compartimentos no interior das células, um processo importante para o desenvolvimento das células nervosas.
Sinais e sintomas
Perímetro cefálico reduzido e epilepsia. A deficiência intelectual com ausência de linguagem expressiva é típica. As imagens cerebrais mostram volume reduzido do córtex, do cerebelo e do corpo caloso. Foram descritas características autísticas e estereotipias, e em alguns casos ocorrem distonia ou espasticidade.
O que muda com um diagnóstico
Tratamento das crises epiléticas e acompanhamento neurológico, em conjunto com apoio no desenvolvimento, na educação e no comportamento. Recomenda-se aconselhamento genético; os pais são normalmente portadores, e pode ser oferecido o teste de portador aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
NEDMEBA
