Recessiva ligada ao X
Neuronopatia motora de progressão lenta, causada por uma expansão de repetições CAG no gene do recetor de androgénios (AR), com fraqueza dos membros e bulbar e insensibilidade androgénica ligeira.
O que muda com um diagnóstico
Fisioterapia, avaliação da fala e da deglutição, seguimento endócrino e aconselhamento genético para familiares do sexo feminino que possam ser portadoras.
Genes analisados
Também conhecida como
Kennedy's disease; SBMA; SMAX1; spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked 1; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked type 1; X-linked BSMA; X-linked bulbospinal amyotrophy; X-linked bulbospinal muscular atrophy; X-linked spinal and bulbar muscular atrophy
