Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene BLTP1 (anteriormente KIAA1109), que codifica uma proteína de grandes dimensões envolvida no transporte de lípidos entre membranas nas células.
Sinais e sintomas
Frequentemente identificada antes do nascimento, com ventrículos cerebrais aumentados, tecido cerebral pouco desenvolvido, contraturas articulares (artrogripose) e pé boto.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados são de suporte e orientados pelas necessidades neurológicas, respiratórias e ortopédicas. Os pais de uma criança afetada são normalmente ambos portadores, pelo que se podem discutir o aconselhamento genético, o teste de portador e as opções de diagnóstico pré-natal.
Genes analisados
Também conhecida como
ALKKUCS
