Perturbação do Neurodesenvolvimento com Hipotonia, Dismorfismo Facial e Anomalias Cerebrais
Autossómica recessiva
Causada por alterações de perda de função em ambas as cópias de PPP1R21, que codifica uma subunidade reguladora da proteína fosfatase 1. Apenas um número limitado de famílias foi descrito.
Sinais e sintomas
Tónus muscular baixo desde a infância, com atraso global do desenvolvimento e deficiência intelectual, frequentemente com dificuldades alimentares e crescimento deficiente. Traços faciais característicos e problemas oculares, como estrabismo, nistagmo ou atrofia ótica, são comuns, e a ressonância magnética cerebral pode mostrar diferenças na substância branca ou no cerebelo. Com menor frequência, ocorrem convulsões ou anomalias cardíacas.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento, à alimentação e terapêutico, com avaliação oftalmológica, neurológica e do crescimento. Ambos os progenitores de uma criança afetada são normalmente portadores, pelo que cada filho seguinte tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado; estão disponíveis aconselhamento genético e rastreio de portadores nos familiares.
Genes analisados
