Atraso do Desenvolvimento com Deficiência Intelectual de Gravidade Variável e Fácies Dismórfica
Autossómica dominante
Causada pela perda de uma cópia funcional do JARID2, um regulador do complexo Polycomb de silenciamento génico. Resulta de pequenas alterações dentro do gene ou de deleções que o eliminam, que podem surgir de novo ou ser hereditárias.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual, com gravidade variável. As diferenças comportamentais, incluindo o autismo, fazem parte da doença, a par de traços faciais característicos. Também foram descritas anomalias do palato e defeitos cardíacos.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento, à fala e à educação, com avaliação comportamental. Como a alteração pode ser nova ou herdada de um progenitor com afetação ligeira, o aconselhamento genético e o rastreio dos progenitores ajudam a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
