Autossómica recessiva
A síndrome de Kaya-Barakat-Masson é causada por alterações em ambas as cópias do YIF1B, um gene que ajuda a deslocar proteínas no interior das células, entre o retículo endoplasmático e o aparelho de Golgi.
Sinais e sintomas
É típico um atraso de desenvolvimento global grave, com fala muito limitada ou ausente e deficiência intelectual, juntamente com microcefalia, tónus muscular baixo e rigidez dos membros, e perturbações do movimento. As convulsões são frequentes, e as ressonâncias cerebrais podem mostrar alterações inespecíficas. Também podem ocorrer problemas oculares, como estrabismo ou deficiência visual.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento é de suporte, com tratamento das convulsões e das perturbações do movimento, terapia da alimentação e apoio ao desenvolvimento e à educação. Recomenda-se aconselhamento genético: os progenitores são habitualmente portadores, e cada futuro filho tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado; pode ser oferecido o teste de portador aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
KABAMAS
