Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do ADCY5, que produz uma enzima envolvida na sinalização celular. A maioria dos casos surge de novo, e algumas famílias raras apresentam heranças recessiva.
Sinais e sintomas
Um conjunto de movimentos involuntários, incluindo coreia, distonia e sobressaltos, frequentemente com envolvimento da face, que geralmente começa na lactância ou na infância. Os episódios de agravamento dos movimentos são típicos em torno do sono e do despertar e com stress ou doença. A hipotonia muscular e o atraso nos marcos motores são frequentes. Menos frequentemente, a condição é mais ligeira, com pouco efeito na marcha.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados são orientados por um especialista em perturbações do movimento, com as opções de tratamento avaliadas caso a caso, e terapia da fala, ocupacional e física conforme necessário. Muitos casos são de novo, mas um dos progenitores pode ser portador da alteração, por vezes apenas em algumas células; por isso, o aconselhamento genético e a testagem dos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
ADCY5-Related Dyskinesia
Inclui 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal dominant
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal recessive
