Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do gene GRIA2, que codifica a subunidade GluA2 do recetor de glutamato do tipo AMPA, responsável pela transmissão rápida de sinais entre as células nervosas. A maioria das alterações surge de novo.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual com alteração acentuada da linguagem. Foram descritos autismo e outras diferenças comportamentais ou psiquiátricas, e algumas crianças apresentam características semelhantes às da síndrome de Rett. Quase metade das crianças afetadas desenvolve convulsões, e algumas têm perturbações do movimento, como coreia, distonia ou discinesia.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento, à fala e à aprendizagem, com avaliação comportamental; as convulsões são tratadas quando ocorrem. A maioria dos casos surge de novo, mas o teste aos progenitores e o aconselhamento genético orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
GRIA2-related complex neurodevelopmental disorder; NEDLIB; NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES
