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Relatório de condições · Neurológico

Microcefalia primária autossómica recessiva

A sequenciação do genoma completo analisa os genes ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152 e CPAP à procura de alterações hereditárias que causam uma cabeça e um cérebro pequenos desde o nascimento, geralmente acompanhados de deficiência intelectual.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Um grupo de doenças hereditárias em que o cérebro e a cabeça crescem muito menos do que o habitual antes do nascimento, geralmente com deficiência intelectual mas, de resto, com poucos outros problemas de saúde. Este relatório abrange os genes ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152 e CPAP.

A microcefalia primária autossómica recessiva é um grupo de doenças hereditárias em que o cérebro e a cabeça se desenvolvem muito menos do que o habitual antes do nascimento. Uma cabeça pequena está geralmente presente desde o nascimento e mantém-se bem abaixo da média ao longo da vida. A deficiência intelectual é frequente, mas normalmente não existem outros problemas de saúde significativos.

As doenças são causadas por alterações nas duas cópias de um de vários genes que controlam a forma como as células-tronco do cérebro se dividem durante o desenvolvimento fetal. Este relatório abrange sete genes. Os genes CEP152 e CPAP estão também associados à síndrome de Seckel, uma forma relacionada que pode incluir baixa estatura.

A doença é herdada de forma autossómica recessiva. O aconselhamento genético e o rastreio genético dos familiares portadores esclarecem o risco de recorrência de 1 em 4, e é possível fazer o teste numa futura gravidez, uma vez conhecidas as alterações da família. Como muitos outros genes podem causar microcefalia, um resultado negativo para estes genes não exclui uma causa genética.

As 4 doenças que analisamos

Autossómica recessiva

Causada por alterações em ambas as cópias de um dos muitos genes que controlam a forma como as células-tronco cerebrais se dividem durante o desenvolvimento fetal, incluindo ASPM, CDK5RAP2, STIL e KIF14.

Sinais e sintomas

Um tamanho reduzido da cabeça está presente à nascença e mantém-se bem abaixo da média ao longo da vida, por vezes com uma testa inclinada. Deficiência intelectual ligeira a moderada e atraso na fala são comuns, enquanto o desenvolvimento motor é frequentemente menos afetado. Com menos frequência, existem convulsões, baixa estatura ou diferenças na estrutura cerebral na ressonância magnética.

O que muda com um diagnóstico

O apoio centra-se no acompanhamento do desenvolvimento, na terapia educacional e na terapia da fala, com tratamento das convulsões quando necessário. O aconselhamento genético e o rastreio de portador nos familiares esclarecem o risco de recorrência de 1 em 4, sendo possível fazer o teste numa gravidez futura assim que ambas as variantes familiares forem conhecidas.

Genes analisados

Também conhecida como

MCPH; microcephalia vera; microcephaly vera; microcephaly, primary autosomal recessive; true microcephaly

Formas específicas também abrangidas

  • Microcefalia Primária 2 (WDR62)

    Autossómica recessiva

    Causada por alterações em ambas as cópias do gene WDR62, que está associado à microcefalia primária (MCPH2).

    WDR62

  • Microcefalia com ou sem Baixa Estatura (CEP152)

    Autossómica recessiva

    Causada por alterações em ambas as cópias do gene CEP152, necessário para a formação dos centríolos, as estruturas que organizam a divisão celular. Consoante as variantes, provoca microcefalia primária ou síndrome de Seckel, uma forma relacionada que pode incluir baixa estatura.

    CEP152, CPAP

  • Microcefalia 6 com ou sem Baixa Estatura (CPAP)

    Autossómica recessiva

    Causada por alterações em ambas as cópias do gene CPAP (anteriormente conhecido como CENPJ), que está associado à microcefalia primária (MCPH6) e à síndrome de Seckel (SCKL4).

    CPAP

Inclui 32 subtipos relacionados ↓
  • microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
  • microcephaly 1, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 11, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 12, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 13, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 14, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 15, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 16, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 17, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 19, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations
  • microcephaly 20, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 21, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 22, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 23, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 24, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 25, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 28, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 29, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 3, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 30, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 31, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 4, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 5, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 6 with or without short stature
  • microcephaly 6, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 7, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 8, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 9, primary, autosomal recessive
  • microcephaly with or without short stature
  • microcephaly with simplified gyral pattern
  • Seckel syndrome 4
MONDO:0016660Orphanet 2512MedGen 777995Fontes: [2][1][3]

Porquê a sequenciação do genoma completo

A microcefalia autossómica recessiva tem várias causas genéticas, e uma causa hereditária é importante para os familiares. A sequenciação do genoma completo analisa sete genes num único teste.

Sete genes, um só teste

Alterações em qualquer um de sete genes podem causar microcefalia primária, e a sequenciação do genoma completo analisa todos eles no mesmo teste, em vez de um gene de cada vez. Um resultado negativo não exclui uma causa num gene fora deste relatório, pois outros genes também podem estar envolvidos.

Rastreio genético dos familiares

Os dois progenitores de uma criança afetada são geralmente portadores, pelo que cada filho de dois portadores tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado. Uma vez conhecidas as alterações familiares, é possível fazer o rastreio genético dos familiares portadores e o diagnóstico pré-natal numa gravidez de risco aumentado.

Limitações

  • A microcefalia primária pode ser causada por muitos genes diferentes, incluindo o MCPH1, e nem todos estão abrangidos por este relatório. Um resultado negativo para os genes aqui indicados não exclui uma causa genética da microcefalia.

Referências

  1. Autosomal recessive primary microcephaly. MedlinePlus Genetics
  2. Verloes A, Drunat S, Passemard S, 2020. ASPM Primary Microcephaly. GeneReviews
  3. Verloes A, Drunat S, Gressens P, Passemard S, 2009. Primary Autosomal Recessive Microcephalies and Seckel Syndrome Spectrum Disorders – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  4. Hamada N, AlAbdi L, Uehara T, Sasikarn L, Nishijo T, Suliman-Lavie R et al., 2026. Distinct pathophysiological mechanisms of CEP152 variants in microcephaly and brain abnormalities. EMBO molecular medicine
  5. Guernsey DL, Jiang H, Hussin J, Arnold M, Bouyakdan K, Perry S et al., 2010. Mutations in centrosomal protein CEP152 in primary microcephaly families linked to MCPH4. American journal of human genetics

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