Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do gene DHX30, que produz uma RNA helicase. Muitas alterações são alterações missense em partes-chave da proteína, e vários casos descritos surgiram de novo; alterações que inativam uma cópia tendem a causar um quadro mais ligeiro.
Sinais e sintomas
Atraso global grave do desenvolvimento e deficiência intelectual, com alteração grave da fala ou ausência de linguagem. As anomalias da marcha são frequentes, e o desenvolvimento motor está gravemente atrasado. Dificuldades alimentares, problemas de sono e características autísticas são frequentes. Também podem ocorrer convulsões.
O que muda com um diagnóstico
Apoio no desenvolvimento, na fisioterapia, na comunicação e na alimentação, com avaliação do sono e das convulsões. Vários casos descritos surgiram de novo, mas o aconselhamento genético e a testagem dos progenitores ajudam a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
DHX30 syndrome; DHX30-related complex neurodevelopmental disorder; NEDMIAL; neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome
