Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene FITM2. Apenas algumas famílias foram descritas.
Sinais e sintomas
Perda auditiva neurossensorial progressiva com início na infância, distonia e perda de capacidades motoras, e pele seca e escamosa semelhante à ictiose. Foi descrito um crescimento deficiente. Também foram descritas dificuldades de aprendizagem e rigidez das pernas (paraplegia espástica).
O que muda com um diagnóstico
Avaliação auditiva com aparelhos auditivos ou implantes cocleares, acompanhamento neurológico para a distonia, cuidados da pele e fisioterapia. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, e está disponível a análise de portadores para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
SIDDIS
