Autossómica dominante · Apenas um pequeno número de pessoas foi reportado.
Causada por uma alteração recorrente de ganho de função numa cópia do gene ACOX1 (p.Asn237Ser), que aumenta a atividade de uma enzima peroxissomal e provoca lesão oxidativa nas células que produzem a bainha protetora dos nervos. As alterações podem ser de novo ou herdadas.
Sinais e sintomas
Episódios de fraqueza, perda de reflexos e dormência devidos a uma neuropatia periférica desmielinizante, normalmente com início na infância. A perda auditiva é frequente, e a ressonância magnética cerebral pode mostrar alterações na substância branca. Com menos frequência, há problemas de visão ou marcha instável.
O que muda com um diagnóstico
Seguimento em neurologia, fisioterapia e apoio auditivo, incluindo aparelhos auditivos. O tratamento antioxidante com N-acetilcisteína melhorou alguns sintomas em casos individuais, mas não existe um tratamento específico estabelecido. O aconselhamento genético e o teste aos progenitores ajudam a clarificar o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
ACOX1 upregulation; MITCH
