Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do TANC2 que normalmente impedem o seu funcionamento (perda de função). O TANC2 é uma proteína de andaime nas sinapses. As alterações surgem frequentemente de novo, mas podem ser herdadas de um progenitor com afetação ligeira.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento com atraso da fala e da linguagem e deficiência intelectual de gravidade variável. O autismo observa-se em crianças. Adultos e progenitores portadores podem apresentar problemas psiquiátricos ou comportamentais. Com menor frequência, há convulsões ou traços faciais discretos.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento, à fala e à aprendizagem, com avaliação comportamental; as convulsões são tratadas quando ocorrem. O aconselhamento genético e a testagem dos progenitores orientam o risco de recorrência, uma vez que a alteração pode ser herdada.
Genes analisados
Também conhecida como
IDDALDS; INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY, WITH OR WITHOUT SEIZURES
