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Relatório de condições · Neurológico

Síndrome de Deficiência do Transportador de Dopamina

A sequenciação do genoma completo analisa o gene SLC6A3 para detetar alterações hereditárias que causam a síndrome de deficiência do transportador de dopamina, uma perturbação do movimento que geralmente começa na infância com distonia e parkinsonismo.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Uma perturbação rara do movimento de origem hereditária, em que o cérebro não consegue reciclar o mensageiro químico dopamina, provocando parkinsonismo e distonia que geralmente começam na infância. É causada por alterações em ambas as cópias do gene SLC6A3.

A síndrome de deficiência do transportador de dopamina é uma perturbação hereditária rara do movimento, também conhecida como parkinsonismo-distonia infantil. Os problemas de movimento costumam começar na infância e agravam-se ao longo do tempo, com distonia generalizada, ou seja, contrações musculares sustentadas, seguida de parkinsonismo.

A condição é causada por alterações de perda de função em ambas as cópias do SLC6A3, que codifica o transportador de dopamina. Esta proteína reabsorve a dopamina para dentro das células nervosas depois de ter sido libertada, pelo que as alterações reduzem a reciclagem da dopamina.

Os bebés apresentam frequentemente irritabilidade, dificuldades na alimentação e tónus muscular baixo no início, seguidos de coreia e distonia. Com o tempo, desenvolvem-se a lentidão e a rigidez típicas do parkinsonismo. Algumas pessoas apresentam um início mais tardio, com um curso mais ligeiro e lento, e muitas mantêm uma inteligência relativamente preservada.

A condição é geralmente hereditária de forma autossómica recessiva. Não existe tratamento curativo, mas os agonistas da dopamina têm ajudado algumas pessoas, e os cuidados centram-se nos sintomas do movimento, na alimentação, no apoio físico e do desenvolvimento, e no tratamento da dor.

A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Causada por alterações de perda de função em ambas as cópias do SLC6A3, o gene que codifica o transportador da dopamina, responsável por recapturar a dopamina para o interior das células nervosas após ser libertada. Os achados clínicos, laboratoriais e imagiológicos característicos apoiam o diagnóstico.

Sinais e sintomas

Os bebés apresentam-se tipicamente nos primeiros meses de vida com irritabilidade, dificuldades na alimentação e tónus muscular baixo, seguidos de uma perturbação do movimento hipercinética, com coreia e distonia. Com o tempo, desenvolve-se a lentidão e a rigidez típicas do parkinsonismo. Com menos frequência, a condição começa mais tarde, na infância ou na idade adulta, com um curso mais ligeiro e lento.

O que muda com um diagnóstico

Não existe tratamento curativo; medicamentos como os agonistas da dopamina ajudaram alguns doentes, e os cuidados centram-se nos sintomas motores, na alimentação e no apoio físico e de desenvolvimento. Os dois progenitores de uma criança afetada são normalmente portadores, pelo que cada filho seguinte tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado; estão disponíveis aconselhamento genético e rastreio de portador para os familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

Dopamine transporter deficiency syndrome; DTDS

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • atypical dopamine transporter deficiency syndrome
  • classic dopamine transporter deficiency syndrome
MONDO:0700117Fontes: [1][2][3]

Porquê a sequenciação do genoma completo

A síndrome de deficiência do transportador de dopamina é geralmente hereditária de forma recessiva, pelo que a alteração genética da família é importante para os familiares. A sequenciação do genoma completo analisa o SLC6A3 num único teste.

Alguns medicamentos podem agravar a condição

Os medicamentos com efeitos anti-dopaminérgicos, como a metoclopramida e a proclorperazina, podem agravar as perturbações do movimento, pelo que devem ser cuidadosamente ponderados. A dor e o desconforto também podem agravar os sintomas do movimento, pelo que as suas causas são tratadas.

Uma probabilidade de 1 em 4 para cada filho

Ambos os pais de uma criança afetada são normalmente portadores, pelo que cada filho seguinte tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado. Estão disponíveis aconselhamento genético e testes de portador aos familiares, e é possível o diagnóstico pré-natal quando as alterações da família forem conhecidas.

Referências

  1. Spaull RVV, Kurian MA, 2017. SLC6A3-Related Dopamine Transporter Deficiency Syndrome. GeneReviews
  2. Dopamine transporter deficiency syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. SLC6A3 gene. MedlinePlus Genetics

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