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Relatório de condições · Neurológico

Síndrome de Kohlschütter-Tönz

Uma doença hereditária rara que combina epilepsia com início na primeira infância, atraso do desenvolvimento e alterações no esmalte dentário. É causada por alterações em ambas as cópias do gene ROGDI.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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A condição que analisamos

Autossómica recessiva · Foram descritas cerca de 43 pessoas com uma alteração confirmada no ROGDI.

Causada por alterações em ambas as cópias do gene ROGDI. O ROGDI faz parte de um complexo que ajuda a acidificar os lisossomas e as vesículas sinápticas.

Sinais e sintomas

As crises epilépticas costumam começar na primeira infância. O atraso do desenvolvimento é uma característica central, podendo ocorrer deficiência intelectual e perda de competências. O esmalte dentário é anormal (amelogénese imperfeita).

O que muda com um diagnóstico

Os cuidados centram-se no controlo das crises, no apoio ao desenvolvimento e à mobilidade e nos cuidados dentários para proteger o esmalte. Recomenda-se aconselhamento genético, e está disponível o teste de portador para familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

epilepsy dementia amelogenesis imperfecta; epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome; Kohlschutter Tonz syndrome; KTZS

MONDO:0009185OMIM 226750Orphanet 1946MedGen 98036Fontes: [4][1][2][3]

Limitações

  • Uma condição semelhante é causada por alterações no SLC13A5, que não está incluído na lista de genes deste relatório; por isso, um resultado negativo não exclui uma condição semelhante à síndrome de Kohlschütter-Tönz.

Referências

  1. Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M et al., 2017. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome. Journal of medical genetics
  2. Liepina L, Kalnina ML, Micule I, Gailite L, Rots D, Kalnina J et al., 2022. Kohlschütter-Tönz syndrome: Case report with novel feature and detailed review of features associated with ROGDI variants. American journal of medical genetics. Part A
  3. Tucci A, Kara E, Schossig A, Wolf NI, Plagnol V, Fawcett K et al., 2013. Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. Human mutation
  4. Nardone C, Mintseris J, He D, Rutter JC, Ebert BL, Gygi SP et al., 2025. A heterotrimeric protein complex assembles the metazoan V-ATPase upon dissipation of proton gradients. Nature structural & molecular biology

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