Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do SMARCC1, parte do complexo de remodelação da cromatina BAF, que controla a atividade dos genes durante o desenvolvimento do cérebro. As alterações identificadas no estudo foram de novo.
Sinais e sintomas
A hidrocefalia congénita, frequentemente causada pelo estreitamento do aqueduto cerebral, é uma característica fundamental, a par de outras malformações cerebrais, como alterações do corpo caloso. O atraso do desenvolvimento e as malformações cardíacas também são comuns.
O que muda com um diagnóstico
Tratamento neurocirúrgico da hidrocefalia, apoio ao desenvolvimento e avaliação de outras anomalias. Como as alterações descritas surgiram de novo, o aconselhamento genético e o teste aos progenitores continuam a ser importantes para o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
SMARCC1-related BAFopathy
