Neuropatia Periférica, Autossómica Recessiva, com ou sem Desenvolvimento Intelectual Comprometido
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do MCM3AP, que codifica a GANP, um fator que exporta o ARN mensageiro do núcleo.
Sinais e sintomas
Fraqueza e atrofia precoces da parte inferior das pernas e das mãos, com deformidades dos pés e dificuldades na marcha, típicas da doença de Charcot-Marie-Tooth. Algumas pessoas têm deficiência intelectual ou atraso do desenvolvimento.
O que muda com um diagnóstico
A fisioterapia, as ortóteses e os cuidados ortopédicos apoiam a mobilidade, com apoio ao desenvolvimento quando necessário. Normalmente, ambos os progenitores são portadores, pelo que é oferecido aconselhamento genético e rastreio de portadores aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
PNRIID
