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Relatório de condições · Neurológico

Perturbação do neurodesenvolvimento relacionada com o SPTBN4

A sequenciação do genoma completo analisa o gene SPTBN4 em busca de alterações hereditárias em ambas as cópias, que causam hipotonia grave, atraso do desenvolvimento, lesões nervosas e problemas auditivos desde a infância.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Uma doença hereditária rara que causa hipotonia muscular grave, atraso do desenvolvimento, lesões dos nervos periféricos e problemas de audição desde a infância. É causada por alterações em ambas as cópias do gene SPTBN4.

A perturbação do neurodesenvolvimento relacionada com o SPTBN4 é uma doença hereditária rara que causa hipotonia grave e atraso do desenvolvimento desde o início da infância. A fala e a marcha estão frequentemente ausentes ou muito limitadas, e a maioria das pessoas afetadas necessita de alimentação por sonda. Lesões dos nervos periféricos e problemas auditivos são também características, e cerca de metade das pessoas desenvolve convulsões.

A doença é causada por alterações em ambas as cópias do SPTBN4, que codifica a beta-IV espectrina, uma proteína de suporte que organiza os locais de sinalização elétrica das fibras nervosas. É típica uma neuropatia motora, que pode causar fraqueza e reflexos reduzidos, sendo comuns as dificuldades respiratórias e alimentares.

Os cuidados são de suporte, com apoio à alimentação e à respiração, fisioterapia e avaliação da audição e da visão. Cada progenitor tem uma cópia alterada, pelo que o aconselhamento genético e o rastreio de portadores nos familiares esclarecem o risco de recorrência.

A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Causada por alterações em ambas as cópias do SPTBN4, que codifica a beta-IV espectrina, uma proteína de suporte que organiza os locais de sinalização elétrica das fibras nervosas. Cada progenitor é portador de uma cópia alterada.

Sinais e sintomas

Hipotonia muscular profunda e atraso grave do desenvolvimento desde o início da infância, com ausência ou muito pouca fala e marcha. Uma neuropatia motora é típica, sendo também descritas neuropatia auditiva e deficiência visual. As dificuldades respiratórias e na alimentação são comuns, e cerca de metade das pessoas afetadas desenvolve convulsões.

O que muda com um diagnóstico

Cuidados de apoio com suporte alimentar e respiratório, fisioterapia e avaliação auditiva e visual. O aconselhamento genético e o rastreio de portadores entre familiares esclarecem o risco de recorrência.

Genes analisados

Também conhecida como

NEDHND

MONDO:0060496OMIM 617519MedGen 1382171Fontes: [1][2][3]

Porquê a sequenciação do genoma completo

Esta condição é hereditária de forma recessiva, pelo que cada irmão de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado. A sequenciação do genoma completo analisa o gene SPTBN4.

Pode ser oferecido aos familiares o rastreio de portador

Cada irmão de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado, de 1 em 2 de ser portador assintomático e de 1 em 4 de não ser afetado nem portador. Conhecidas as alterações no SPTBN4, são possíveis o rastreio de portador nos familiares, o diagnóstico pré-natal e o diagnóstico pré-implantação.

A respiração e a alimentação requerem apoio próximo

O suporte ventilatório, como o BiPAP, é utilizado em caso de dificuldade respiratória, e a terapia da alimentação ou uma sonda de gastrostomia podem ser necessárias para dificuldades alimentares persistentes. Os aparelhos auditivos podem ajudar as pessoas com perda auditiva, e as avaliações de rotina acompanham o crescimento, a nutrição e a mobilidade articular.

Referências

  1. Ortiz-Gonzalez X, Wierenga K, 2020. SPTBN4 Disorder. GeneReviews
  2. Buelow M, Süßmuth D, Smith LD, Aryani O, Castiglioni C, Stenzel W et al., 2022. Novel bi-allelic variants expand the SPTBN4-related genetic and phenotypic spectrum. European journal of human genetics : EJHG
  3. AlQudairy H, AlMuhaizea MA, Tohary M, Alfuraih M, Alnafisah A, AlHargan A et al., 2025. Natural history of SPTBN4-related neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafness. Orphanet journal of rare diseases

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