Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene NRROS, que controla a ativação da molécula de sinalização TGF-beta e é expressa pela microglia, as células imunitárias residentes do cérebro.
Sinais e sintomas
Convulsões com início nos primeiros dois anos de vida, seguidas de perda de competências de desenvolvimento, distonia em algumas crianças e abrandamento do crescimento da cabeça. A imagiologia cerebral mostra calcificações e alterações da substância branca. Muitas crianças morrem na primeira infância.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados são de suporte, com tratamento das convulsões, apoio na alimentação, fisioterapia e cuidados paliativos. Os pais de uma criança afetada são normalmente ambos portadores, pelo que se podem discutir o aconselhamento genético, o teste de portador e as opções de diagnóstico pré-natal.
Genes analisados
Também conhecida como
seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcification; SENEBAC
