Autossómica recessiva
Causada por alterações de perda de função em ambas as cópias do GTPBP2, que codifica uma proteína de ligação ao GTP envolvida no controlo de qualidade associado aos ribossomas. Foram descritos na literatura cerca de 27 indivíduos.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual, com perturbação da fala, hipotonia e perturbações do movimento. A deficiência visual é comum, e os achados na ressonância magnética cerebral variam. Também foram descritas microcefalia e epilepsia.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento, educativo e terapêutico, com acompanhamento oftalmológico e neurológico. Os dois progenitores de uma criança afetada são normalmente portadores, e estão disponíveis aconselhamento genético e testes de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
JABELS
