Hipopigmentação, Organomegalia e Mielinização e Desenvolvimento Tardios
Autossómica dominante · Apenas algumas pessoas foram descritas.
Causada por alterações de ganho de função numa cópia do CLCN7, como p.Tyr715Cys, que surgiu de novo nos casos descritos. O canal hiperativo aumenta os lisossomas e provoca acumulação em muitos tecidos. Outras alterações no CLCN7 causam osteopetrose, uma doença óssea distinta que não se observa na HOD.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento. A pele e o cabelo são mais claros do que o habitual, e o fígado e o baço estão aumentados. A imagiologia cerebral mostra mielinização tardia.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento é de suporte, com terapias de desenvolvimento e monitorização do fígado e do baço. A alteração surgiu de novo nos casos descritos, pelo que o risco de recorrência é baixo, mas recomendam-se o teste aos progenitores e aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
HOD
