Movimentos-espelho 1 e/ou agenesia do corpo caloso
Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do gene DCC, um recetor que orienta as fibras nervosas através da linha média do cérebro e da medula espinal durante o desenvolvimento. A penetrância é incompleta, pelo que algumas pessoas que têm a alteração não apresentam sinais.
Sinais e sintomas
Movimentos-espelho congénitos, sobretudo das mãos e dos dedos, presentes desde a infância e que persistem ao longo da vida; a maioria das pessoas tem um desenvolvimento de outro modo normal. Outras têm agenesia do corpo caloso, que pode ser detetada numa ressonância magnética ou tomografia cerebral e não causar sintomas, ou estar associada a dificuldades de aprendizagem. Com menos frequência, ambas as características ocorrem em conjunto.
O que muda com um diagnóstico
Adaptações escolares, como tempo extra nos exames e menos escrita manual, podem ajudar, e a terapia habitual é utilizada para quaisquer dificuldades neurocognitivas. Como a penetrância é incompleta, a alteração é frequentemente herdada de um progenitor que pode não ter sintomas, pelo que se oferecem aconselhamento genético e testes aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
bimanual synergia; DCC familial congenital mirror movements; familial congenital mirror movements caused by mutation in DCC; mirror movements 1; mirror movements, congenital; MRMV1
