Autossómica recessiva
Causado por alterações em ambas as cópias do gene DPH1, necessário para a produção de difamida, uma modificação do fator de síntese proteica eEF2. Acredita-se que a produção reduzida de difamida afete a síntese proteica durante o desenvolvimento.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual, baixa estatura, cabelo ralo no couro cabeludo e traços faciais característicos. Com menos frequência, ocorrem malformações cardíacas congénitas ou alterações ligeiras do esqueleto e do ectoderme (dentes e unhas).
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento e à aprendizagem, acompanhamento do crescimento e avaliação de outros órgãos, conforme os sinais clínicos o justifiquem. Os pais de uma criança afetada são normalmente ambos portadores, pelo que pode ser oferecido aconselhamento genético e rastreio de portador aos familiares.
Genes analisados
Inclui 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2
