Ataxia Cerebelosa Autossómica Dominante, Surdez e Narcolepsia
Autossómica dominante
Doença de início na idade adulta causada por variantes no DNMT1, com ataxia cerebelosa, perda de audição neurossensorial, narcolepsia com cataplexia e, mais tarde, demência.
O que muda com um diagnóstico
Avaliação do sono, da audição e neurológica, com tratamento sintomático da narcolepsia e da perda de audição, e aconselhamento genético para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
ADCA-DN; ADCA-DN syndrome; ADCADN; autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy; autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
