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Relatório de condições · Neurológico

Microcefalia Primária 26 (LMNB1)

A sequenciação do genoma completo analisa o gene LMNB1 à procura de novas alterações que causam a microcefalia primária 26, uma condição em que a cabeça e o cérebro são menores do que o esperado desde antes do nascimento.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Uma doença rara em que a cabeça e o cérebro são menores do que o esperado desde o nascimento, normalmente com deficiência intelectual. É causada por uma alteração nova numa cópia do gene LMNB1, que contribui para a estrutura do núcleo celular.

A microcefalia primária 26 é uma condição rara em que a cabeça e o cérebro são menores do que o esperado desde antes do nascimento. A microcefalia é frequentemente grave e é normalmente acompanhada de atraso do desenvolvimento e de deficiência intelectual de grau variável. A baixa estatura é comum. Algumas pessoas apresentam também um padrão simplificado de circunvoluções à superfície do cérebro e um corpo caloso anormal nas imagens cerebrais.

A condição é causada por uma nova alteração numa cópia do gene LMNB1. O LMNB1 produz a lamina B1, uma proteína estrutural do envelope nuclear, que é a membrana que envolve o núcleo de uma célula. É importante para a divisão das células cerebrais. A maioria das alterações surge de novo e a condição é autossómica dominante, pelo que uma criança pode herdar uma alteração de um progenitor afetado.

Os cuidados centram-se no apoio ao desenvolvimento e à educação e na monitorização do crescimento. Os testes aos progenitores e o aconselhamento genético orientam o risco de recorrência, embora a maioria dos casos surja de novo.

A condição que analisamos

Autossómica dominante

Causada por alterações numa cópia do LMNB1 (lamina B1), uma proteína estrutural do envelope nuclear importante para a divisão das células cerebrais; a maioria das alterações surge de novo. Cópias extra (duplicações) do LMNB1 causam uma leucodistrofia diferente, de início na idade adulta.

Sinais e sintomas

Microcefalia presente desde o nascimento, frequentemente grave, com atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual de grau variável. A baixa estatura é comum. Algumas pessoas apresentam um padrão simplificado da superfície cerebral e um corpo caloso anormal nas imagens cerebrais.

O que muda com um diagnóstico

Apoio no desenvolvimento e na educação e monitorização do crescimento. A maioria dos casos surge de novo, mas o teste aos progenitores e o aconselhamento genético orientam o risco de recorrência.

Genes analisados

Também conhecida como

MCPH26

MONDO:0030928OMIM 619179MedGen 1779629Fontes: [1][2][3]

Porquê a sequenciação do genoma completo

A maioria dos casos desta condição resulta de uma nova alteração, mas os testes aos progenitores continuam a ajudar a orientar o risco de recorrência. A sequenciação do genoma completo analisa o LMNB1 num único teste.

Duas condições do mesmo gene

Cópias extra do LMNB1 causam uma condição diferente, uma leucodistrofia de início na idade adulta que afeta a substância branca do sistema nervoso. A microcefalia aqui descrita é causada por alterações numa cópia do gene e é uma condição distinta, com características próprias.

O crescimento e o desenvolvimento são acompanhados

A baixa estatura é comum, por isso o crescimento é monitorizado ao longo do tempo em paralelo com o desenvolvimento. O apoio ao desenvolvimento e à educação é a parte principal dos cuidados.

Referências

  1. Cristofoli F, Moss T, Moore HW, Devriendt K, Flanagan-Steet H, May M et al., 2020. De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity. American journal of human genetics
  2. LMNB1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Raininko R, Gosky M, Padiath QS, 2016. LMNB1-Related Autosomal Dominant Leukodystrophy. GeneReviews

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