Perturbação do Neurodesenvolvimento com Anomalias Cerebrais Não Específicas e com ou sem Convulsões
Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do DLL1, uma proteína de sinalização da via Notch que orienta o desenvolvimento do cérebro. As evidências apoiam a perda de uma cópia funcional (haploinsuficiência) como causa.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual de gravidade variável, frequentemente com autismo ou diferenças comportamentais. Convulsões, tónus muscular baixo e malformações cerebrais de variável gravidade são comuns. A escoliose também se encontra entre as características mais frequentes.
O que muda com um diagnóstico
Apoio desenvolvimental, educativo e comportamental, com tratamento das convulsões quando necessário. O aconselhamento genético e o rastreio dos progenitores ajudam a orientar o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
NEDBAS
