Perturbação do Neurodesenvolvimento com Hipotonia e Anomalias Intelectuais e Comportamentais Variáveis
Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do gene POLR2A, que codifica a maior subunidade da RNA polimerase II, a enzima que lê a maioria dos genes. A maioria das alterações descritas surge de novo.
Sinais e sintomas
Hipotonia muscular marcada desde a infância, com atraso do desenvolvimento. A gravidade varia de ligeira a grave. Também foram descritas epilepsia, ataxia, hipermobilidade articular, baixa estatura e anomalias cardíacas congénitas.
O que muda com um diagnóstico
Fisioterapia, apoio alimentar, da fala e educativo, com avaliação neurológica quando necessário. A maioria dos casos surge de novo, pelo que o aconselhamento genético e o teste aos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
NEDHIB; POLR2A-associated neurodevelopmental disability; POLR2A-related disorder
