Autossómica dominante
As alterações no GFAP levam à acumulação anómala de proteínas nos astrócitos, causando aumento do perímetro craniano e regressão do desenvolvimento em lactentes, ou problemas de deglutição, fala, equilíbrio e marcha nas formas de início mais tardio.
O que muda com um diagnóstico
O diagnóstico põe fim à procura de uma causa, orienta os cuidados de suporte e esclarece o risco para os familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
alexanders leukodystrophy; ALXDRD; AxD; megalencephaly in infancy accompanied by progressive spasticity and dementia
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- Alexander disease type I
- Alexander disease type II
