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Relatório de condições · Neurológico

Síndrome de Vici (EPG5)

A sequenciação do genoma completo analisa o gene EPG5 para detetar as alterações nas duas cópias que causam a síndrome de Vici, uma doença rara que afeta o cérebro, os olhos, o coração, a cor da pele e o sistema imunitário.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Uma condição rara e grave que afeta vários sistemas do organismo, incluindo o desenvolvimento do cérebro, os olhos, o coração, a pigmentação da pele e o sistema imunitário. É causada por alterações em ambas as cópias do gene EPG5, necessário para a autofagia, o sistema de reciclagem da célula.

A síndrome de Vici é uma doença rara e grave que afeta vários sistemas do corpo desde o nascimento. As suas características mais típicas incluem a ausência do corpo caloso, a faixa de tecido que liga os dois hemisférios do cérebro, bem como um atraso de desenvolvimento profundo, um perímetro cefálico reduzido e cataratas. A pele e o cabelo são frequentemente mais claros do que nos familiares, e a doença do músculo cardíaco é comum.

A doença é causada por alterações nas duas cópias do EPG5, um gene necessário para a autofagia, o sistema de reciclagem da célula. A proteína ajuda os autofagossomas a fundirem-se com os lisossomas, para que o material gasto possa ser degradado. Como o sistema imunitário também é afetado, as crianças têm frequentemente infeções recorrentes, e as infeções respiratórias exigem um tratamento rigoroso e precoce.

A sobrevivência é frequentemente limitada, e pouco se sabe sobre a duração da vida nas formas mais ligeiras da doença. A doença é hereditária de forma autossómica recessiva, e muitas crianças afetadas nascem de pais com laços de parentesco. Se ambos os pais forem portadores de uma alteração, cada irmão de uma criança afetada tem uma probabilidade de 25% de ser afetado; por isso, é possível fazer o rastreio de portador em familiares e o diagnóstico pré-natal depois de conhecidas as alterações. Não existe cura, e os cuidados são de suporte e multidisciplinares.

A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Causada por alterações em ambas as cópias do EPG5, que ajuda os autofagossomas a fundir-se com os lisossomas durante a autofagia. Uma autofagia deficiente pode afetar vários sistemas do organismo, incluindo o cérebro, o coração e o sistema imunitário.

Sinais e sintomas

Ausência do corpo caloso e outras diferenças cerebrais, atraso grave do desenvolvimento, perímetro cefálico reduzido após o nascimento, cataratas, pele e cabelo mais claros em comparação com os familiares, cardiomiopatia e infeções recorrentes devido a imunodeficiência. Muitas crianças têm hipotonia e dificuldade em ganhar peso. Com menos frequência ocorrem convulsões, perda auditiva ou envolvimento renal ou hepático; a sobrevivência é frequentemente limitada.

O que muda com um diagnóstico

Cuidados de suporte multidisciplinares, incluindo avaliação cardíaca, oftalmológica, neurológica e imunológica, tratamento precoce das infeções respiratórias e apoio nutricional. Os pais de uma criança afetada são normalmente ambos portadores, pelo que se pode discutir o aconselhamento genético, o teste de portador e as opções de diagnóstico pré-natal.

Genes analisados

Também conhecida como

absent corpus callosum cataract immunodeficiency; absent corpus callosum-cataract-immunodeficiency syndrome; corpus callosum agenesis-cataract-immunodeficiency syndrome; Dionisi Vici Sabetta Gambarara syndrome; immunodeficiency with cleft lip/palate, cataract, hypopigmentation and absent corpus callosum; VICIS

MONDO:0009452OMIM 242840Orphanet 1493MedGen 340962Fontes: [1][2][3]

Porquê a sequenciação do genoma completo

A síndrome de Vici é recessiva, pelo que a probabilidade de outro filho afetado depende de ambos os pais serem portadores de uma alteração no EPG5.

O rastreio de portador pode ajudar as famílias a planear

Quando ambos os pais são portadores de uma alteração, cada filho adicional tem 1 em 4 de probabilidade de ser afetado, 1 em 2 de ser portador e 1 em 4 de não herdar nenhuma das alterações. Depois de conhecidas as alterações, é possível fazer o rastreio de portador em familiares em risco, bem como o diagnóstico pré-natal ou pré-implantação.

As infeções precisam de tratamento precoce

A imunodeficiência torna as infeções respiratórias perigosas, pelo que se aconselha um tratamento antibacteriano e antifúngico rigoroso e precoce, eventualmente em cuidados intensivos. Os cuidados com especialistas em cardiologia, oftalmologia, neurologia e imunologia também fazem parte do acompanhamento de rotina.

Referências

  1. Dafsari HS, Ebrahimi-Fakhari D, Saffari A, Deneubourg C, Fanto M, Jungbluth H, 2022. EPG5-Related Disorder. GeneReviews
  2. Vici syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. EPG5 gene. MedlinePlus Genetics

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