Microcefalia e coriorretinopatia 1
Autossómica recessiva
Esta doença é causada por alterações em ambas as cópias do TUBGCP6, que codifica uma proteína associada ao complexo tubulina-gama.
Sinais e sintomas
As principais características são uma cabeça pequena (microcefalia), que pode ser identificada antes do nascimento, e coriorretinopatia, com alterações na retina que podem reduzir a visão. Foram descritos atraso do desenvolvimento ou deficiência intelectual de grau variável e baixa estatura.
O que muda com um diagnóstico
Os pilares do acompanhamento são consultas oftalmológicas regulares com apoio para baixa visão, vigilância do crescimento e apoio no desenvolvimento e na educação. Recomenda-se aconselhamento genético; os progenitores são geralmente portadores, e pode ser oferecido o rastreio de portador aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly-intellectual disability syndrome; MCCRP1; microcephaly and chorioretinopathy caused by mutation in TUBGCP6; microcephaly and chorioretinopathy type 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, type 1; Pseudotoxoplasmosis syndrome; TUBGCP6 microcephaly and chorioretinopathy
