Síndrome de Microcefalia Congénita - Encefalopatia Grave - Atrofia Cerebral Progressiva
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene ASNS, que produz a asparagina sintetase. Sem enzima suficiente, as células cerebrais não conseguem produzir asparagina em quantidade suficiente, de que dependem durante o desenvolvimento.
Sinais e sintomas
Microcefalia presente à nascença, que se torna mais acentuada com o tempo, atraso de desenvolvimento grave e convulsões, frequentemente difíceis de controlar. O tónus muscular é inicialmente baixo, passando mais tarde a rígido, com espasticidade. São comuns respostas de sobressalto exageradas e dificuldades na alimentação. As imagens cerebrais podem mostrar perda generalizada de tecido cerebral.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento é de suporte, incluindo o controlo das convulsões, apoio nutricional e na alimentação, fisioterapia e cuidados paliativos quando necessário. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, e estão disponíveis testes de portador e pré-natais para as famílias.
Genes analisados
Também conhecida como
ASNSD; asparagine synthetase deficiency
