Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do FLVCR2, um transportador necessário para o desenvolvimento normal dos vasos sanguíneos do cérebro. Também designada por vasculopatia proliferativa e síndrome de hidranencefalia-hidrocefalia.
Sinais e sintomas
Detetada durante a gravidez como hidrocefalia grave ou hidranencefalia, com perda de tecido cerebral. A diminuição dos movimentos fetais provoca articulações fixas (artrogripose). A doença é considerada letal no período pré-natal, embora alguns doentes tenham sobrevivido para além da infância, com deficiência grave.
O que muda com um diagnóstico
O diagnóstico permite tomar decisões informadas sobre a gravidez e recorrer a aconselhamento. Quando ambas as variantes familiares são conhecidas, é possível realizar rastreio de portadores em familiares e testes em gravidezes futuras, incluindo o diagnóstico pré-natal precoce ou o diagnóstico pré-implantação.
Genes analisados
Também conhecida como
cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy; Encephaloclastic proliferative vasculopathy; hydrocephaly/hydranencephaly due to cerebral vasculopathy; proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome; proliferative vasculopathy and hydranencephaly/hydrocephaly; PVHH
