Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do PIP5K1C, uma enzima que produz a molécula lipídica de sinalização PI(4,5)P2, que ajuda a controlar o tráfego de endossomas. As alterações descritas surgiram habitualmente de novo.
Sinais e sintomas
O atraso do desenvolvimento e a deficiência intelectual são as principais características. Algumas pessoas têm convulsões, um perímetro cefálico reduzido ou problemas oculares. As características variam e continuam a ser definidas à medida que são descritas mais pessoas.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento e à aprendizagem, com avaliação neurológica e oftalmológica sempre que necessário. A maioria dos casos surge de novo, mas o aconselhamento genético e a análise aos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
