Autossómica dominante
Causada por alterações de perda de função numa cópia do gene KMT2A, um regulador da cromatina que controla a atividade de muitos genes do desenvolvimento. A maioria dos casos surge de novo, embora tenha sido descrita a transmissão a partir de um progenitor afetado.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual, com grande variabilidade entre as pessoas, e hipotonia e baixa estatura. São característicos o excesso de pelo nos cotovelos, nas costas e nos membros, e traços faciais distintivos, como sobrancelhas espessas e pestanas longas. Outras características descritas incluem convulsões, problemas alimentares, diferenças comportamentais e malformações cardíacas.
O que muda com um diagnóstico
Apoio no desenvolvimento, na educação e no comportamento, com vigilância do crescimento, da alimentação, dos olhos e do coração. A maioria dos casos surge de novo, mas o aconselhamento genético e a testagem dos progenitores ajudam a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
A syndrome of abnormal facies, short stature, and psychomotor retardation; hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome; WDSTS; Wiedemann Grosse Dibbern syndrome
