Autossómica dominante
Causada por alterações de ganho de função numa cópia do KCNH1, um canal de potássio presente nas células nervosas. As variantes de novo estão associadas a encefalopatia epiléptica, enquanto as variantes herdadas ou em mosaico têm sido associadas a epilepsia isolada ou convulsões febris.
Sinais e sintomas
O atraso no desenvolvimento, a deficiência intelectual e a epilepsia são frequentes. São descritas anomalias dos polegares e do esqueleto, bem como hipoplasia ou aplasia das unhas. O dismorfismo facial também é uma característica.
O que muda com um diagnóstico
Tratamento das convulsões por um neurologista, com apoio ao desenvolvimento e à educação. O aconselhamento genético e o teste aos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
KCNH1 related disorder
Inclui 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Temple-Baraitser syndrome
- Zimmermann-Laband syndrome 1
