Glomerulosclerose Focal e Segmentar e Síndrome Neurodesenvolvimental
Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do TRIM8, normalmente uma que encurta a proteína perto da sua extremidade. Nos casos em que os progenitores foram testados, as alterações surgiram de novo.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual e epilepsia, que podem começar na infância. Muitos desenvolvem proteína na urina devido à glomerulosclerose focal e segmentar, que pode progredir para insuficiência renal. Com menor frequência, a doença renal ocorre apenas com características de desenvolvimento ligeiras.
O que muda com um diagnóstico
Análises regulares da urina e da função renal para que a doença renal seja detetada precocemente, com tratamento das convulsões e apoio ao desenvolvimento. As alterações descritas surgiram de novo em famílias em que os progenitores foram testados, pelo que o aconselhamento genético e o teste aos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
FSGSNEDS
