Neuropatia Hereditária com Tendência para Paralisias por Compressão
Autossómica dominante
Uma neuropatia periférica causada pela perda de uma cópia do PMP22, que leva a paralisias nervosas recorrentes relacionadas com pressão, como queda do pé (foot drop) ou sintomas do túnel cárpico.
O que muda com um diagnóstico
Evitar pressão prolongada sobre os nervos, perda de peso rápida e quimioterapia com vincristina; cuidados de suporte, como talas durante os episódios.
Genes analisados
Também conhecida como
current pressure-sensitive neuropathy; hereditary liability to pressure palsies; hereditary neuropathy with liability to pressure palsy; heterozygous microdeletion 17p11.2p12; HNPP; neuropathy, hereditary, with liability to pressure palsies; neuropathy, recurrent, with pressure palsies; potato-grubbing palsy; Tomaculous neuropathy; tulip-bulb digger's palsy
