Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do HPCA, que codifica a hipocalcina, uma proteína envolvida na homeostase do cálcio. Apenas um pequeno número de famílias foi descrito.
Sinais e sintomas
Distonia com início desde a infância até ao início da idade adulta, frequentemente com início nos membros ou no pescoço e tornando-se generalizada na maioria dos casos. Algumas pessoas têm também atraso do desenvolvimento ou deficiência intelectual. Foi relatado tremor em todos os doentes numa revisão (S3), podendo também ocorrer convulsões.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento é sintomático. Os medicamentos habituais para a distonia tiveram frequentemente pouco efeito nos casos descritos, pelo que se recorre à fisioterapia e a outros cuidados de suporte. Os dois progenitores de uma criança afetada são normalmente portadores, pelo que cada filho seguinte tem risco de recorrência; estão disponíveis aconselhamento genético e rastreio de portador nos familiares.
Genes analisados
Inclui 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- torsion dystonia 2
