Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do gene COL4A1, que produz uma parte do colagénio tipo IV, um componente essencial das membranas basais que dão suporte aos vasos sanguíneos. As alterações são frequentemente herdadas de um dos progenitores, mas também podem surgir de novo.
Sinais e sintomas
Doença dos pequenos vasos do cérebro, que pode manifestar-se como porencefalia (espaços preenchidos por líquido) presente desde o desenvolvimento fetal ou logo após o nascimento, como hemiparesia infantil (fraqueza num dos lados do corpo), convulsões ou AVC hemorrágico, que pode ocorrer na idade adulta. Podem ocorrer sinais oculares, como vasos retinianos tortuosos, catarata e anomalia de Axenfeld-Rieger. Também pode haver envolvimento renal, cãibras musculares e aneurismas cerebrais, como na síndrome HANAC, e alguns portadores têm poucos sintomas ou nenhum.
O que muda com um diagnóstico
Exames de imagem cerebral e avaliações oculares, renais e da tensão arterial; evitar, sempre que possível, anticoagulantes, tabaco, traumatismos cranianos e desportos de contacto. O aconselhamento genético e o teste aos progenitores e familiares ajudam a esclarecer quem está em risco.
Genes analisados
Também conhecida como
COL4A1-related disorders
Inclui 5 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
- brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
- familial schizencephaly
- microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant
- retinal arterial tortuosity
