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Relatório de condições · Neurológico

Síndrome de Skraban-Deardorff (WDR26)

A sequenciação do genoma completo analisa o gene WDR26 em busca das alterações que causam a síndrome de Skraban-Deardorff, uma condição do neurodesenvolvimento com atraso do desenvolvimento, convulsões e marcha instável.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Uma condição do neurodesenvolvimento que causa atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões e marcha instável, frequentemente com um temperamento alegre. É causada por alterações numa cópia do gene WDR26.

A síndrome de Skraban-Deardorff é uma condição do neurodesenvolvimento que causa atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual, com atraso marcado da fala. As crianças têm frequentemente hipotonia, convulsões, incluindo convulsões associadas à febre, e uma marcha instável, atáxica. Muitas são descritas como alegres e sociáveis, com características faciais típicas, e também são referidas dificuldades de alimentação na infância.

A síndrome é causada por alterações numa cópia do gene WDR26, uma subunidade do complexo CTLH, um grupo de proteínas que marca outras proteínas para degradação. A maioria das alterações impede o gene de funcionar corretamente, e os casos descritos surgiram quase sempre de novo.

A transmissão é autossómica dominante. Se a alteração não for encontrada em nenhum dos progenitores, o risco estimado de recorrência para irmãos é de cerca de 1%. Os cuidados incluem apoio ao desenvolvimento e à fala, acompanhamento da alimentação e da marcha, e tratamento das convulsões quando necessário, com aconselhamento genético e análise aos progenitores para esclarecer o risco.

A condição que analisamos

Autossómica dominante

Causada por alterações numa cópia do gene WDR26, geralmente alterações que o impedem de funcionar. Quase todos os casos descritos surgem de novo.

Sinais e sintomas

Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual, com atraso marcado da fala, tónus muscular baixo e marcha atáxica e instável. As convulsões, incluindo as associadas à febre, são frequentes. Muitas pessoas têm uma personalidade alegre e sociável e características faciais típicas. Também são descritas dificuldades de alimentação na infância.

O que muda com um diagnóstico

Apoio ao desenvolvimento e à fala, acompanhamento da alimentação e da marcha, com tratamento das convulsões quando necessário. Os casos são tipicamente de novo, mas o aconselhamento genético e a testagem dos progenitores ajudam a esclarecer o risco de recorrência.

Genes analisados

Também conhecida como

SKDEAS; WDR26-Related Disorder

MONDO:0054636OMIM 617616Orphanet 513456MedGen 1627555Fontes: [1][2][3]

Porquê a sequenciação do genoma completo

A síndrome de Skraban-Deardorff surge quase sempre de novo, pelo que a análise aos progenitores é essencial para dar às famílias informação rigorosa sobre o risco.

A alimentação e a marcha são acompanhadas

Na infância, avaliam-se a deglutição, a alimentação e a nutrição para decidir se a alimentação por via oral é segura ou se é necessária uma sonda de gastrostomia. A marcha é observada de perto para detetar problemas musculoesqueléticos ou neurológicos.

A análise aos progenitores orienta o aconselhamento

Se a alteração não for encontrada em nenhum dos progenitores, o risco de recorrência para irmãos é estimado em cerca de 1%. É possível o diagnóstico pré-natal numa gravidez com risco aumentado, bem como o diagnóstico genético pré-implantação, uma vez conhecida a alteração.

Referências

  1. Skraban CM, Grand KL, Deardorff MA, 2019. WDR26-Related Intellectual Disability. GeneReviews
  2. Cospain A, Schaefer E, Faoucher M, Dubourg C, Carré W, Bizaoui V et al., 2022. Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype. Clinical genetics
  3. Lin X, Chen H, Zhou Y, Peng P, Lei B, Zhou S et al., 2025. WDR26-related Skraban-Deardorff syndrome: clinical, genetic and pathomechanistic insights. European journal of medical research

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