Síndrome de Alacrima, Acalasia e Deficiência Intelectual
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do GMPPA, um gene que regula a produção dos blocos de construção de açúcar utilizados na modificação das proteínas. As alterações podem impedir o funcionamento do gene, o que aumenta os níveis de GDP-manose. Ao contrário da síndrome triple A, semelhante, não afeta as glândulas suprarrenais.
Sinais e sintomas
Ausência ou redução de lágrimas (alacrima) desde a infância, acalasia que causa dificuldade em engolir, e deficiência intelectual. Foram relatados atraso no desenvolvimento e alterações da marcha. Em algumas pessoas também foram relatadas fraqueza muscular, disfunção autonómica e convulsões.
O que muda com um diagnóstico
Nos casos descritos, a acalasia exigiu tratamento cirúrgico, e são necessários cuidados oftalmológicos devido à ausência de lágrimas. O apoio ao desenvolvimento e à educação, com acompanhamento neurológico, ajuda na aprendizagem e nos movimentos. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, e está disponível o teste de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
AAMR; alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome; GMPPA-CDG
