Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do gene TCF20, um regulador da atividade genética no cérebro em desenvolvimento. A maioria das alterações impede o gene de funcionar e a maioria surge de novo, embora algumas sejam herdadas de um progenitor com sintomas.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento, incluindo atraso motor, com deficiência intelectual de grau variável. A perturbação do espectro do autismo e outras diferenças comportamentais são comuns, tal como a hipotonia e as características craniofaciais. Algumas pessoas também têm convulsões, perturbações do sono ou perturbações do movimento.
O que muda com um diagnóstico
Apoio do desenvolvimento, da fala, educacional e comportamental, com fisioterapia para a hipotonia. A maioria dos casos surge de novo, mas um progenitor pode ser portador da alteração, pelo que o aconselhamento genético e o teste aos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
DDVIBA; TCF20-related disorder; TCF20-related syndrome
