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Relatório de condições · Neurológico

Microlissencefalia Relacionada com NDE1

Uma malformação cerebral hereditária, rara e grave, caracterizada por uma cabeça muito pequena e uma superfície cerebral lisa ou pouco desenvolvida. É causada por alterações em ambas as cópias do gene NDE1.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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A condição que analisamos

Microcefalia com Lissencefalia e/ou Hidranencefalia

Autossómica recessiva

Causada por alterações em ambas as cópias do NDE1, gene necessário à divisão celular no cérebro em desenvolvimento. A perda de função perturba a proliferação das células progenitoras do cérebro.

Sinais e sintomas

Microcefalia grave, com uma superfície cerebral simplificada ou lisa. Numa revisão dos casos descritos, todos apresentavam deficiência intelectual e agenesia do corpo caloso.

O que muda com um diagnóstico

Os cuidados são de suporte, incluindo tratamento das convulsões, apoio na alimentação, fisioterapia e cuidados paliativos quando necessário. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, e estão disponíveis testes de portador e pré-natais para as famílias.

Genes analisados

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • lissencephaly 4
  • NDE1-related microhydranencephaly
MONDO:0700116Fontes: [1][2]

Limitações

  • Em algumas pessoas, uma cópia do NDE1 é eliminada por uma deleção 16p13.11. Estas deleções podem não ser detetadas pela análise de pequenas variantes, pelo que encontrar apenas uma alteração não exclui a condição.

Referências

  1. Alkuraya FS, Cai X, Emery C, Mochida GH, Al-Dosari MS, Felie JM et al., 2011. Human mutations in NDE1 cause extreme microcephaly with lissencephaly [corrected]. American journal of human genetics
  2. Tan L, Bi B, Zhao P, Cai X, Wan C, Shao J et al., 2017. Severe congenital microcephaly with 16p13.11 microdeletion combined with NDE1 mutation, a case report and literature review. BMC medical genetics

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