Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do gene MAPK8IP3 (também designado JIP3), que liga as proteínas motoras à carga transportada ao longo dos axónios. Várias alterações descritas surgiram de novo.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual, frequentemente com hipotonia muscular ou, em alguns casos, aumento do tónus muscular ou espasticidade. Muitas pessoas apresentam diferenças na ressonância magnética cerebral, como um corpo caloso fino (descrito em cerca de 62% das pessoas num estudo) ou atrofia cerebral. Outras características incluem convulsões, problemas de atenção, estrabismo e microcefalia.
O que muda com um diagnóstico
Apoio de desenvolvimento, educativo e terapêutico, com avaliação neurológica, oftalmológica e comportamental sempre que necessário. Várias alterações surgiram de novo, pelo que o aconselhamento genético e o teste aos progenitores podem orientar o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
NEDBA
