Autossómica recessiva
Causada pela perda de função de ambas as cópias do MCPH1 (microcefalina), que regula a divisão das células que formam o cérebro e a forma como os cromossomas se condensam.
Sinais e sintomas
Uma cabeça pequena desde o nascimento, com deficiência intelectual ligeira a moderada, é o típico, e a estrutura do cérebro é geralmente normal. Com menos frequência, pode haver baixa estatura, convulsões ou diferenças comportamentais.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento, à educação e à fala, com tratamento das convulsões, caso ocorram. Estão disponíveis o rastreio de portador em familiares e o aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
microcephaly with neurodevelopmental phenotypes
Inclui 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- microcephaly 1, primary, autosomal recessive
MONDO:0100200Fontes: [1][2][3]
