Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do gene CSNK2B, que codifica a parte reguladora da proteína cinase CK2, uma enzima com muitas funções nas células cerebrais. A maioria das alterações surge de novo.
Sinais e sintomas
As convulsões começam habitualmente no primeiro ou nos primeiros dois anos de vida e variam em tipo e gravidade. O atraso do desenvolvimento e a deficiência intelectual variam de ligeiros a graves, com atraso da fala e da motricidade e, por vezes, hipotonia na infância. Observa-se também baixa estatura e, em algumas pessoas, diferenças nos dedos das mãos ou dos pés.
O que muda com um diagnóstico
Tratamento das convulsões, que é eficaz em muitos casos, e apoio no desenvolvimento, na fala e na educação. A maioria dos casos surge de novo, mas o aconselhamento genético e o teste aos progenitores ajudam a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
POBINDS
