Recessiva ligada ao X
Causada por alterações no L1CAM, localizado no cromossoma X, que codifica uma molécula de adesão necessária para a migração das células nervosas e o crescimento das fibras nervosas. Os indivíduos do sexo masculino com uma cópia alterada são afetados; as mulheres portadoras geralmente não apresentam sinais ou apresentam sinais ligeiros.
Sinais e sintomas
O espetro inclui hidrocefalia ligada ao cromossoma X com estreitamento do aqueduto cerebral, síndrome MASA (deficiência intelectual, afasia, marcha arrastada e polegares aduzidos), paraplegia espástica e agenesia do corpo caloso. Os homens afetados podem ter deficiência intelectual, espasticidade nas pernas e polegares dobrados sobre a palma da mão. A gravidade varia desde hidrocefalia grave antes do nascimento até dificuldades de aprendizagem e de marcha mais ligeiras.
O que muda com um diagnóstico
Tratamento neurocirúrgico da hidrocefalia, quando necessário, com fisioterapia para a espasticidade e apoio no desenvolvimento e na educação. Os familiares do sexo feminino podem fazer o teste de portador, e o aconselhamento genético aborda a probabilidade de 1 em 2 de os filhos de uma mãe portadora serem afetados.
Genes analisados
Também conhecida como
corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome; CRASH syndrome; L1CAM syndrome
Inclui 4 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- MASA syndrome
- X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
- X-linked complicated spastic paraplegia type 1
- X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius
