Relatório de condições · Neurológico

Défice do Transportador de Riboflavina

Uma doença hereditária rara, também denominada síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, em que o organismo não consegue transportar adequadamente a riboflavina (vitamina B2). Provoca perda de audição, fraqueza dos músculos responsáveis pela fala, pela deglutição e pela respiração, e lesões nervosas, podendo melhorar com doses elevadas de riboflavina administradas precocemente.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.