Perturbação do Neurodesenvolvimento com Atrofia Cerebelosa e com ou sem Convulsões
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do BRAT1, um gene envolvido no processamento do ARN e no desenvolvimento cerebral. O quadro clínico varia de pessoa para pessoa.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e atraso da fala, com atrofia cerebelosa na ressonância magnética. Algumas pessoas têm convulsões.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento, fisioterapia e terapia da fala, com tratamento das convulsões quando necessário. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, e está disponível o rastreio de portadores para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
NEDCAS
